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Sindrome di Smith Magenis: identificati i meccanismi patologici

Importante risultato raggiunto da una Rete di ricerca Italiana

Uno studio multicentrico italiano ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), una rara e, allo stesso tempo, complessa patologia genetica che colpisce, a più livelli, lo sviluppo del bambino. La ricerca è stata condotta nell’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, da un team tutto italiano, coordinato dalla Dott.ssa Jessica Rosati sotto la supervisione del Prof. Angelo Luigi Vescovi, in collaborazione con il gruppo di ricerca della Prof.ssa Maria Pennuto dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Istituto Neurologico Carlo Besta IRCCS, due dei maggiori centri clinici di cura per i bambini affetti dalla Sindrome di Smith-Magenis.

Il lavoro dal titolo “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome” è stato pubblicato sulla Rivista scientifica “Cell Death and Disease”. La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara, causata nel 90% dei casi da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2), e nel restante 10% da mutazioni puntiformi nel gene RAI1. I bambini con questa sindrome presentano significativi deficit neuro-cognitivi, dismorfismi craniofacciali, obesità, disturbi del sonno e del comportamento. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che vi sia una sottostima nelle diagnosi.La ricerca in questione costituisce una pietra miliare nello studio di questa patologia perché, sino ad oggi, questa Sindrome è stata prevalentemente studiata solo da un punto di vista clinico.Dal 1986, anno in cui venne diagnosticata per la prima volta, non sono state sviluppate terapie efficaci per la cura.

Il progetto ha avuto inizio cinque anni fa con il prelievo di cellule da un primo paziente; successivamente, grazie all’aiuto fondamentale dell’Associazione Smith Magenis Italia, che ha sensibilizzato le famiglie coinvolte rispetto all’importanza della ricerca scientifica, è stato possibile ottenere e indagare un numero consistente di linee paziente-specifiche. Queste linee cellulari, sono state essenziali per dimostrare che esistono alcuni processi deregolati all’interno della cellula, comuni a tutti i pazienti, al di là della variabilità genomica e sintomatologica di ciascuno di loro. In particolare, nelle cellule dei bambini con Sindrome di Smith-Magenis (SMS), è emerso come si accumulino i trigliceridi, sotto forma di gocce lipidiche, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Questo blocco del processo di smaltimento provoca una sofferenza nella cellula, con un accumulo di radicali liberi che porta alla morte cellulare.

“Una volta individuato questo meccanismo, siamo riusciti a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule agendo sull’accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalità cellulare, questo andando proprio ad agire sul meccanismo biochimico inficiato dalla mutazione genetica”, spiega Angelo Vescovi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Coordinatore del Progetto.

I risultati di questo studio identificano per la prima volta i processi patologici che avvengono nelle cellule dei pazienti con Sindrome di Smith-Magenis (SMS) e che rappresentano bersagli terapeutici per una futura terapia sperimentale. Esperimenti sono in corso per traslare queste scoperte in una sperimentazione clinica nel più breve tempo possibile.

Fonte: askanews.it

Salute tiroidea, anche l’alimentazione gioca un ruolo cruciale

Ipotiroidismo disfunzione più frequente, colpisce 3 mln di italiani

In presenza di disturbi della tiroide, di cui soffrono oltre sei milioni di italiani, la dieta può diventare oggetto di dubbi e preoccupazioni per i pazienti. Lo testimonia il crescente numero di ricerche effettuate ogni giorno in rete sul complicato rapporto tra tiroide e alimentazione che mette in luce il bisogno degli utenti di fare chiarezza su questi temi. Per rispondere a questa esigenza è nata la campagna “Dal Palato alla Tiroide”, realizzata con il patrocinio della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e il contributo non condizionante di Ibsa Italy che, attraverso strumenti pratici come il volume di “ricette amiche della tiroide”, contribuisce a promuovere una maggiore consapevolezza nella popolazione sui disturbi tiroidei e il legame con la nutrizione.

Le disfunzioni della tiroide sono molto diffuse soprattutto tra le donne che si stima abbiano il 20% di probabilità di sviluppare disturbi tiroidei nel corso della vita. Tra queste l’ipotiroidismo è la più frequente: colpisce in Italia quasi 3 milioni di persone con un’incidenza più marcata nelle donne tra i 55 e i 64 anni. Questa condizione si manifesta spesso con sintomi quali stanchezza eccessiva, aumento di peso, intolleranza al freddo, pelle secca e pallida, rallentamento della frequenza cardiaca, depressione e problemi di memoria.

“La prevenzione e la gestione efficace delle malattie tiroidee dipendono in gran parte da una corretta informazione e dall’adozione di buone pratiche quotidiane”, dichiara Maria Grazia Castagna, Professore Associato di Endocrinologia presso il Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell’Università di Siena. “Nonostante siano spesso sottovalutate, si stima che le patologie della tiroide colpiscano tra il 5 e il 10% della popolazione italiana. Una diagnosi tempestiva è cruciale per migliorare la qualità della vita dei pazienti e per questo è importante effettuare alcuni semplici esami di controllo in presenza di segni e sintomi indicativi di un’alterazione della funzionalità tiroidea, ma anche in persone a rischio o in chi ha una predisposizione familiare”.

La diagnosi precoce è fondamentale nella cura della malattia, così come lo è l’aderenza da parte del paziente alla terapia, una volta individuato il trattamento più adeguato.

“La levotiroxina è il trattamento standard per l’ipotiroidismo e consente di ripristinare i livelli ormonali necessari per un corretto funzionamento del metabolismo. Tuttavia, la personalizzazione della terapia e il monitoraggio costante sono essenziali per garantire un equilibrio ottimale e una maggiore stabilità nel tempo”, commenta Annamaria Colao, Professore Ordinario Endocrinologia e Malattie del Metabolismo Cattedra Unesco di Educazione alla Salute e Sviluppo Sostenibile, Università degli Studi di Napoli Federico II. “Grazie alla possibilità di avere diverse formulazioni disponibili, dai farmaci in compresse alle capsule molli fino alle formulazioni liquide, è possibile adattare il trattamento alle caratteristiche specifiche di ciascun paziente, migliorando così l’aderenza alla terapia e i risultati clinici complessivi”.

Nel mantenimento della salute tiroidea, anche l’alimentazione gioca un ruolo cruciale poiché questa ghiandola necessita di specifici micronutrienti per funzionare al meglio. In soggetti con ipotiroidismo, una dieta equilibrata deve essere inclusiva di alimenti ricchi di iodio e selenio, due elementi fondamentali per il corretto funzionamento della tiroide.

“Un regime alimentare vario e personalizzato in base all’età e allo stile di vita rappresenta una valida strategia di prevenzione per alcune disfunzioni tiroidee, soprattutto quando arricchito con sale iodato, efficace a evitare le carenze di iodio, e con selenio, fondamentale per il metabolismo degli ormoni tiroidei e quindi per il buon funzionamento complessivo della ghiandola”, evidenzia la Professoressa Colao. “Per incoraggiare la prevenzione e sensibilizzare l’opinione pubblica, è essenziale fare chiarezza su quali alimenti possano realmente influire sulla salute della tiroide, sgombrando il campo da fake news e falsi miti che persistono numerosi intorno a questi temi”.

“Ne è un esempio la convinzione che eliminare il glutine dalla dieta possa migliorare la funzione tiroidea, anche in assenza di una diagnosi di celiachia o di sensibilità al glutine. In realtà, in condizioni normali eliminare il glutine non comporta alcun beneficio per la tiroide e al contrario se non gestito correttamente potrebbe determinare delle carenze nutrizionali”, continua la Professoressa Castagna. “È vero, tuttavia, che alcune forme di tiroiditi autoimmuni, in particolare la tiroidite di Hashimoto, si associano più frequentemente ad altre patologie autoimmuni come ad esempio la celiachia. Solo nel caso quindi in cui le due patologie coesistono è necessario adottare una dieta priva di glutine. In genarle, in caso di problematiche accertate, è sempre importante affidarsi ad uno specialista, evitando pericolose pratiche ‘fai da te”.

La Campagna “Dal Palato alla Tiroide” si inserisce all’interno di un progetto più ampio che vede nel sito latiroide.it un vero e proprio hub informativo sulla tiroide con video pillole degli esperti, sezioni dedicate ai professionisti della salute, e un servizio per richiedere il consulto telematico di uno specialista. La Campagna sfata numerosi falsi miti sull’alimentazione, promuovendo consapevolezza e prevenzione delle malattie tiroidee attraverso informazioni chiare e aggiornate e un approccio molto pratico. È con questo spirito che è stato creato il ricettario “Dal Palato alla Tiroide”, pensato per chi desidera seguire un’alimentazione equilibrata, ricco di consigli e ricette per una dieta sana e bilanciata e adatta a chi soffre di disfunzioni della tiroide. Il ricettario è stato realizzato grazie al contributo degli utenti, alla collaborazione con specialisti endocrinologi e Sonia Peronaci.

“È stato un piacere partecipare a questa iniziativa”, ha commentato Sonia Peronaci, foodblogger e fondatrice di GialloZafferano. “Credo molto nell’importanza di diffondere una corretta informazione su come l’alimentazione possa supportare la salute. Con semplici accorgimenti si possono fare scelte migliori e più consapevoli senza rinunciare al piacere della tavola” ha aggiunto.

L’impegno di Ibsa Italy va oltre il semplice supporto alla campagna, riflettendo una visione di lungo termine a supporto della comunità dei pazienti e in più in generale della popolazione. “Ibsa è impegnata nella ricerca di soluzioni terapeutiche all’avanguardia e supporta iniziative vicine ai bisogni dei pazienti. Investire nella consapevolezza e nella prevenzione delle malattie tiroidee fa parte del nostro approccio alla salute a 360 gradi. Con la campagna ‘Dal Palato alla Tiroide’ vogliamo non solo fare educazione su questi temi, ma anche offrire risorse concrete e accessibili che migliorino la vita quotidiana dei pazienti.” conclude Greta Pizzamiglio Sr Product Manager di Ibsa Italy.

Fonte: askanews.it
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Leucemia, Ail lancia la nuova campagna “Segui la Stella”

“Una Stella di Natale Ail aiuta le persone a guadare lontano”

Ail – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mielomadopo 18 anni rinnova la storica campagna dedicata alle Stelle di Natale, con l’obiettivo di unire ciò che è divenuto il simbolo dell’Associazione, il racconto delle storie dei pazienti e l’impegno sociale di Ail.

L’iniziativa Stelle di Natale Ail, in programma 6, 7 e 8 dicembre in 4800 piazze italiane, storico appuntamento con la solidarietà promosso dall’Associazione che da 55 anni è al fianco dei pazienti ematologici e delle loro famiglie, viene realizzata da 36 anni grazie al contributo di migliaia di volontari e all’opera delle sue 83 sezioni Ail sul territorio nazionale. La manifestazione ha permesso in tanti anni di sostenere e mettere in campo importanti progetti di Ricerca e Assistenza e ha contribuito a far conoscere i rilevanti progressi e i risultati ottenuti nel trattamento dei tumori del sangue.

Ail lancia la nuova campagna di comunicazione integrata dedicata all’iniziativa Stelle di Natale “Segui la Stella”, affidata a Lateral, Studio di Comunicazione & Branding guidato da Francesco Fallisi e Federica Bello, con la direzione creativa di Francesco Fallisi e Simona Angioni. Per la campagna è stato prediletto un approccio intimo e delicato, affinché fosse un’esperienza personale a trasmettere il significato profondo che rappresenta la scelta della Stella di Natale Ail.

Protagonista dello spot è una bambina con un obiettivo molto preciso: regalare speranza al paziente incorniciato dalla finestra di fronte alla sua. Da sola, con passo svelto e deciso, attraversa le stradine della sua città come se fosse una grande avventura. Ha le sue monetine e il suo sogno da realizzare. E lo porta a termine, scegliendo la Stella di Natale più grande che può, e permettendo a quel ragazzo di guardare lontano. Una bambina da seguire e, soprattutto, come recita la voce fuori campo, “Una Stella da seguire” per arrivare finalmente ad un futuro libero dai tumori del sangue.

Il claim dello spot è semplice e potente allo stesso tempo: “Una Stella di Natale Ail aiuta migliaia di persone a guardare lontano”. “Questo concetto riflette il nostro impegno nell’offrire una prospettiva di fiducia e speranza a chi affronta un percorso di cura difficile – affermano Rita Smoljko e Daniele Scarpaleggia, rispettivamente Responsabile Comunicazione AIL e Coordinatore del Progetto – aiutando i pazienti e le loro famiglie a guardare oltre le sfide e la sofferenza del presente”.

Fonte: askanews.it
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“No cure antibiotiche fai-da-te”, al via campagna Min. Salute-AIFA

Spot sulle reti RAI e info sui canali web e social del dicastero

Dal Ministero della Salute arriva una nuova campagna sull’uso consapevole degli antibiotici, realizzata insieme all’Agenzia italiana del farmaco, in occasione della Giornata europea sull’uso consapevole degli antibiotici 2024, nell’ambito della Settimana mondiale di sensibilizzazione sulla resistenza antimicrobica.

“No a cure antibiotiche fai-da-te” è lo slogan, rivolto soprattutto ai giovani: “Proteggi la tua salute. Se assumi antibiotici in modo inappropriato metti a rischio la tua salute, contribuendo a limitare la loro efficacia per te e per gli altri”.

Uno spot da oggi è in programmazione su tutte le reti RAI, sul sito e sui social del Ministero della Salute e verrà esteso ad altri network nazionali. Testimonial dello spot è il conduttore Massimiliano Ossini.


Fonte: askanews.it
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